Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)
Мышечная дистрофия (миодистрофия) Дюшенна (МДД) – наследственное, неуклонно прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызванное генетической мутацией и приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина у мальчиков. В конечном итоге это приводит к дегенерации мышц, скелета, внутренних органов и смерти пациента. В 2023 году в мире МД называют «генетическим убийцей мальчиков №1».
«По статистике МД поражает мальчиков с частотой 1 на 5000 новорожденных, – рассказывал в декабре 2023 г Дмитрий Влодавец, руководитель Российского детского нервно-мышечного центра, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. – Как правило, заболевание проявляется в возрасте 4-5 лет, когда у ребенка нарушается походка. Он начинает испытывать трудности при подъеме с пола или по ступенькам, у него начинают формироваться ограничения подвижности в суставах. К 8-10 годам ребенок оказывается в инвалидном кресле. Отсутствие возможности ходить приводит к развитию сколиоза. Помимо этого, развивается кардиомиопатия, поражаются сердце, легкие, что в совокупности приводит к смертельному исходу. Средний возраст жизни пациента сегодня составляет 20-25 лет».
Благодаря существующей на 2023 г терапии МДД можно взять под контроль лишь у части пациентов, обеспечив им не только более высокое качество жизни, но и увеличив ее продолжительность примерно на 10 лет. «К сожалению, эти препараты работают в специфических мутациях и могут закрыть не более 30% больных. Остальные 70%, увы, продолжают оставаться без лечения», – дополнил Дмитрий Влодавец.
Тем не менее, современная медицина продолжает активно развиваться. В 2023 году в мире появилась уникальная геннозаместительная терапия МДД, которая может корректировать поломку соответствующего гена в организме ребенка, давая ему возможность жить полноценной жизнью.
«Геннозаместительный препарат – это очень хорошая перспектива, – заявил Сергей Куцев, д.м.н., профессор, академик РАН, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике. – Опубликованные результаты клинических исследований говорят о том, что препарат наиболее эффективен для детей в возрасте 4-5 лет. По нашим оценкам с его помощью можно было бы вырвать из лап этого тяжелого заболевания порядка 150 мальчиков в нашей стране».
По словам экспертов, на конец 2023 г для диагностики МДД достаточно взятия анализа на специфический фермент креатинфосфокиназу (КФК). Если его уровень серьезно повышен, то пациента направляют на молекулярно-генетическое исследование. Анализ на КФК должен со временем стать обязательным для мальчиков в раннем детском возрасте. Опыт раннего выявления МДД позволит своевременно назначать генетическую терапию и сохранить жизни нескольких сотням маленьких пациентов.
