Набор для скрининга моногенных заболеваний у новорожденных

2024: Выпуск тест-системы

20 февраля 2024 года председатель Правительства РФ Михаил Мишустин сообщил о выпуске в России новой тест-системы для определения у новорожденных наследственных заболеваний.

Разрабатываются препараты на основе клеточных технологий. Уже зарегистрирована одна тест-система для новорожденных. Она способна выявить около 2,5 тысяч наследственных заболеваний в первые дни жизни малыша, - сообщил премьер-министр на стратегической сессии «Реализация инициатив социально-экономического развития» 20 февраля 2024 года.

Pexels

Он не уточнил разработчика технологии. Однако ранее сообщалось, что в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова создали диагностический набор реагентов, которая позволяет находить 2,5 тыс. генетических заболеваний.

Также как и неонатальный скрининг, анализ генетической информации помогает заранее узнать о наследственном заболевании и вовремя принять меры, чтобы спасти жизнь и здоровье ребенка. К февралю 2024 года есть способы лечить или контролировать генетические болезни, но для этого о них нужно знать заранее. К примеру, при злокачественной гипертермии ребенок выглядит внешне здоровым, но ему нельзя давать определенные виды наркоза, поскольку есть риск летального исхода. Предотвратить развитие галактоземии можно, всего лишь поменяв питание новорожденного, но для этого необходимо вовремя найти мутации в одном из генов обмена веществ. Спинальная мышечная атрофия – тяжелая инвалидизирующая болезнь с плохим прогнозом, если упустить ее. Однако и от нее есть лекарства, которые нужно успеть дать до достижения двух лет, а, значит, жизненно важна своевременная диагностика. Избежать задержки развития при некоторых формах тугоухости также помогает только генетический тест.^[1]

2022: Анонс прибора

В декабре 2022 года в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова сообщили о создании набора реагентов по высокопроизводительному секвенированию для диагностики моногенных заболеваний у новорожденных, которые на практике не выявляются в ходе неонатального скрининга.

Система по своим задачам похожа на стандартный неонатальный скрининг, который проводится всем новорожденным детям. Но анализируются не биохимические маркеры, а гены. Применяется экзомный анализ ДНК клеток крови методом высокопроизводительного секвенирования (NGS), при этом количество потенциально диагностируемых заболеваний составляет около 2 тысяч, в отличие от существующего скрининга (5 нозологий) и его расширенной версии (36 заболеваний), которую планируется задействовать с 2023 года.

В России разработан набор для скрининга моногенных заболеваний у новорожденных

По словам директора НМИЦ им. В.И. Кулакова Геннадия Сухих, проект реализуется с 2021 года, за это время медучреждение провело 8 198 анализов экзома среди 7 579 «условно» здоровых и 619 детей с клиническими признаками. Всего было обнаружено 174 случая хромосомных нарушений или мутации в экзомах (2,5% от общего числа), из которых только шесть случаев могли быть выявлены расширенным неонатальным скринингом.

В ходе НИОКР сотрудники НМИЦ им. В.И. Кулакова разработали набор реагентов «для проведения высокопроизводительного секвенирования биологического материала человека с целью выявления широкого спектра наследственных моногенных заболеваний». Клиника подала документы в Росздравнадзор для получения разрешения на производство набора в медорганизации (по постановлению правительства №2026 от 24 ноября 2021 года по профилю незарегистрированных изделий для диагностики in vitro).28 мая министр цифрового развития Максут Шадаев выступит на TAdviser SummIT 9.2 т

По данным НМИЦ им. В.И. Кулакова, к 2022 году частота моногенных заболеваний в популяции приближается к 1% и сопоставима с частотой хромосомных аномалий.

Примечания