Гемофилия

История

2023: "Эмицизумаб" разрешен к применению для профилактики пациентов со средней формой гемофилии

Эмицизумаб, ранее одобренный для лечения ингибиторной и тяжелой неингибиторной формы гемофилии А в РФ, теперь может применяться для профилактики пациентов со средней формой гемофилии А. Средняя форма гемофилии А, как и тяжелая форма, может оказывать существенное влияние на жизнь пациентов: только у 15% пациентов со средней формой не наблюдается кровотечений. Об этом 4 июля 2023 года сообщили представители компании Roche. Подробнее здесь.

2022: Лечение гемофилии препаратом Hemgenix за $3,5 млн

В конце ноября 2022 года в США одобрили генную терапию гемофилии от компании CSL Behring - препарат Hemgenix, который освобождает пациентов от регулярного лечения. Стоимость лекарства составляет $3,5 млн за дозу, что делает его самым дорогим препаратом в мире. Подробнее здесь.

Гемофилия А

Гемофилия А является серьезным наследственным заболеванием, связанным с нарушением функции свертывания крови, что приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям. По данным на декабрь 2020 г, гемофилией А страдают примерно 320 тысяч человек во всем мире^[1], из которых примерно 60% имеют тяжелую форму заболевания.

У больных гемофилией А отсутствует, или имеется в недостаточном количестве, фактор свертывания крови VIII — белок, участвующий в процессе свертывания крови. Когда кровотечение происходит у здорового человека, фактор свертывания крови VIII объединяет факторы свертывания крови IXa и X, что является важным шагом в формировании сгустка крови и остановке кровотечения. В зависимости от тяжести заболевания, у пациентов с гемофилией А могут часто возникать кровотечения, особенно в суставах или мышцах. Эти кровотечения могут представлять значительную проблему для здоровья, поскольку они часто вызывают боль и могут привести к хроническому отеку, деформации, уменьшенной подвижности и долговременному поражению сустава^[2]. Обзор российского рынка банковской цифровизации: импортозамещение, искусственный интеллект и собственные экосистемы 6.9 т

Серьезным осложнением лечения является выработка ингибиторов к препаратам, замещающим фактор VIII. Ингибиторы представляют собой антитела, вырабатываемые иммунной системой организма, которые связываются с экзогенным фактором VIII и блокируют его эффективность, что затрудняет или делает невозможным достижение уровня фактора VIII, достаточного для контроля кровотечения.

Число больных в России 9 тыс человек

По данным, которые озвучил в сентябре 2019 года президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев в это время более 9 тысяч россиян имеют диагноз гемофилии, при этом за последнее десятилетие был совершен серьезный прорыв в лекарственном обеспечении и значительно сократились случаи тяжелой инвалидизации, а продолжительность жизни пациентов с гемофилией практически сравнялась с показателями здоровых людей. Вместе с тем Юрий Жулев отметил необходимость организации современного лечения для пациентов с тяжелой формой ингибиторной гемофилии А.

«Если говорить о больных гемофилией детях – около 10% из них страдают тяжелой формой заболевания, лечение которой в ряде случаев предполагает внутривенные инфузии каждые два-три часа. Плохой венозный доступ не позволяет проводить надлежащее лечение и купировать кровотечения, что ведет к инвалидизации ребенка в будущем. Инновационная подкожная терапия, зарегистрированная в России в 2018 году, предполагает щадящий режим введения один раз в неделю или один раз в четыре недели, при этом сводя эпизоды кровотечений до минимума», – рассказал Юрий Жулев.

Организации

• Всероссийское общество гемофилии (ВОГ)

Примечания