| Разработчики: | Illumina |
| Дата премьеры системы: | сентябрь 2022 г |
| Отрасли: | Фармацевтика, медицина, здравоохранение |
2022: Регистрация в России
7 сентября 2022 года «Р-Фарм» сообщил о регистрации первого в России автоматизированного решения для неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) - VeriSeq NIPT Solution. Оно разработано компанией Illumina.
Тест позволяет уже на 10-й неделе беременности обнаружить в крови матери генетический материал плода, так называемую свободно циркулирующую ДНК (сцДНК), и оценить риски хромосомных патологий.
VeriSeq NIPT Solution способен выявлять распространенные трисомии (21-й, 18-й и 13-й хромосом), редкие анеуплоидии, частичные дупликации и делеции более 7 Мб для всех аутосом, вариации числа копий (CNV), а также анеуплоидии половых хромосом. Точность результатов при этом составляет до 99%, в зависимости от конкретной аномалии.
VeriSeq NIPT Solution обеспечивает сквозной рабочий процесс от пробирки крови на входе до полноценного клинического отчёта на выходе. После автоматизированной пробоподготовки готовые библиотеки ДНК секвенируются на приборе Illumina NextSeq550Dx. Полученные данные обрабатываются, не выходя за пределы лаборатории, на специализированном сервере, после чего формируется готовый для клинической интерпретации отчёт.Чекап для искусственного интеллекта: зачем и как тестировать ИИ-решения? 
Как подчеркнули в группе «Р-Фарм», VeriSeq NIPT — это полностью роботизированное решение эталонного качества от Illumina, снижающее издержки и минимизирующее ошибки ручного труда за счёт автоматизации процесса. Важнейшим компонентом VeriSeq NIPT Solution стала роботизированная дозирующая станция VeriSeq NIPT Microlab STAR, разработанная специально для целей НИПТ и имеющая собственное регистрационное удостоверение. Она позволяет в полностью автоматическом режиме провести наиболее трудоёмкие процессы пробоподготовки, обеспечив максимально точное соблюдение протокола исследования.[1]
Примечания
